Ilościowy pomiar poziomu alfa-1-antytrypsyny w surowicy i osoczu

Alfa-1-antytrypsyna stanowi inhibitor proteazy seryny, oddziałując głównie na elastazę neutrofilową, chroniąc w ten sposób płuca przed degradacją przez ten enzym. Niedobór  AAT łączy się z wyższym ryzykiem chorób płuc i wątroby. Spadek stężenia AAT poniżej 40% wartości referencyjnej prowadzi do uszkodzenia tkanki płucnej skutkującego rozedmą płuc (występuje wtedy nierównowaga pomiędzy poziomem elastazy neutrofilowej w płucach, a przeciwciałami przeciw elastazie, które są odpowiedzialne za ochronę płuc, co w efekcie może prowadzić do klinicznej postaci rozedmy).

Osoby ze stężeniem  AAT w krwi wyższym niż 0,6 g/l wydają się być przed chorobą płuc zabezpieczone.

Obniżone poziomy w surowicy wiążą się z chorobami wątroby, a także pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Postać wątrobowa choroby ujawnia się zwykle u dzieci w 4-8 tygodniu życia jako  przedłużona, cholestatyczna żółtaczka lub noworodkowe zapalenie wątroby. Stężenie AAT w krwi poniżej 0,5 g/L (11 μM) jest wskazaniem do dalszej diagnostyki – określenia fenotypu i/lub badań genetycznych.